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罕见遗传病的第一个人源化小鼠模型

科技日报记者 张梦然。罕见化

先天性肾上腺增生(CAH)它是遗传一种罕见的遗传疾病,由人类基因缺陷引起。人源最近,鼠模科学家们首次培养了这种疾病的罕见化人源化小鼠模型。这一成就在最近举行的遗传第25届欧洲内分泌学大会上公布,有助于为患者提供全新的人源治疗方法。


图片濑源:medicalxpress网站。鼠模

CAH是罕见化一组遗传性疾病,每1.5万名新生儿中就有一人受到影响。遗传最常见的人源形式是21-羟化酶缺乏症。CYP21A2基因突变导致肾上腺皮质醇水平低,鼠模雄激素过多,罕见化导致性早熟、遗传男性特征和各种健康问题。人源类固醇激素替代疗法目前广泛应用于治疗,但往往会产生有害的副作用。

在新研究中,德国卡尔·古斯塔夫·卡鲁斯大学医院的研究人员用携带突变的人类基因CYP21A2取代了小鼠体内的Cyp21a1基因。在表达人类突变基因时,他们发现20周大的转基因小鼠肾上腺增大。此外,与人类疾病类似,这种突变导致雄性和雌性老鼠皮质酮水平低(老鼠体内的主要应激素相当于人类皮质醇)和其他激素失衡。

虽然有先天性肾上腺增生的动物模型,但这是第一个在没有任何治疗的情况下重现人类状况并存活下来的模型。这种小鼠模型使科学家能够研究疾病的机制,找到最有效的治疗方法。

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