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240种哺乳动物基因组“人畜共病项目”的测序比较揭示了人类基因组的独特性

图片来源:麻省理工学院和哈佛大学博德研究所。种哺

科技日报记者 张梦然。乳动人畜

    从两克重的物基大黄蜂蝙蝠(世界上最小的哺乳动物)到几吨重的鲸鱼,地球上6000多种哺乳动物,因组因组包括人类,共病差别很大。项目序比在过去的测的独1亿年里,它们几乎适应了地球上的较揭每一个环境。现在,示人“人畜共病项目”已经编目了现有240种哺乳动物的类基基因组多样性。项目团队在最新一期《科学》杂志上发表的特性11篇论文可以帮助科学家更好地了解人类基因组的功能部分以及它们是如何影响健康和疾病的。

  “人畜共病项目”旨在测序和比较哺乳动物基因组。种哺研究人员确定了数百万年来哺乳动物进化中最保守或不变的乳动人畜基因组区域。虽然这些区域不产生蛋白质,物基但它们可能包含指示蛋白质何时何地产生以及产生多少指示。因组因组而这些地区的突变在疾病的起源或哺乳动物种的独特性中起着重要作用。

  研究人员确定至少10%的人类基因组是有功能的。研究结果进一步揭示了遗传变异可能在罕见和常见的人类疾病(包括癌症)中发挥作用。在其中一篇论文中,对髓母细胞瘤患者的研究发现了人类基因组进化保守位置的突变,可能促进脑肿瘤生长更快或抵抗治疗。

  在其他论文中,团队使用基因组来确认估计有效种群的规模和多样性有助于评估难以监测和采样的物种的风险。

  一项研究表明,哺乳动物甚至在6500万年前就开始发生变化和分化;另一项研究利用“人畜共患病项目”的数据和实验分析,检查了1万多个人类特有的遗传缺失,并将其中一些与神经元功能联系起来;其他论文包括对著名雪橇犬“巴尔托”适应阿拉斯加恶劣环境的基因学解释;发现基因组织的独特变化;使用机器学习识别与大脑大小相关的基因组区域;描述了人类基因组调节序列的进化;DNA序列专注于基因组移动;发现历史上种群较少的物种现在面临更高的灭绝风险;并比较了近500种哺乳动物的基因。

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