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基因组测序解锁灵长类动物的新认知

科技日报记者 张佳欣。基因

人类是组测灵长类动物。如果人类没有情感,序解不懂写诗,锁灵没有智慧,长类不会开车,动物的新我们很可能会和我们的认知近亲,即黑猩猩、基因大猩猩和猩猩一起被归类为另一种类型的组测猿类。因此,序解了解现代灵长类动物的锁灵基因组、进化史、长类社会性甚至生态学将极大地促进我们对自己的动物的新理解。

6月2日,认知国际期刊《科学》以封面研究专刊的基因形式介绍了灵长类动物基因组的重大进展。贝勒医学院人类基因组测序中心、庞培法布拉大学联合进化生物学研究所和因美纳(Illumina)人工智能实验室的研究人员。这些外国团队对灵长类动物进化、生物多样性保护和人类疾病的研究提供了新的见解。

狒狒的种间基因流动可能揭示人类的进化。

杂交越来越被认为是在植物和动物中产生物种和表型多样性的重要进化力量。这在允许全基因组复制和倍增的产品系统中尤为常见。然而,在哺乳动物中,杂交物种形成的例子非常罕见。

国外团队的许多研究都有自己的侧重点,其中一项侧重于狒狒遗传中不同谱系的杂交。研究人员利用代表多个种群的225只狒狒的全基因组序列数据,确定了种群间基因流动的几个新地理位置。

德国灵长类中心的博士生张立业(音译)介绍了这项研究的主要作者之一,他的团队发现坦桑尼亚西部的黄狒狒(P.cynocephalus)它是第一种被证明接受三种不同谱系基因输入的非人灵长类动物。狒狒种群的进化动态表明,其他早期人类动物也可能有类似的复杂进化过程。

贝勒人类基因组测序中心的首席研究员兼副教授杰弗里·罗杰斯说,这些结果表明,狒狒谱系的种群遗传结构和狒狒系统之间的基因渗透历史比以前更为复杂。这表明猩猩是理解人类、尼安德特人和丹尼索瓦人进化的好模型。

遗传多样性与物种灭绝的风险并不完全相关。

高遗传多样性使物种能够更好地适应不断变化的环境条件。在小种群中,特别是近亲交配的风险降低了他们的遗传多样性。目前,63%的灵长类物种已经面临灭绝的威胁。从遗传的角度来看,对遗传多样性的分析可以告诉人们哪些物种迫切需要保护。

为了调查物种灭绝风险与遗传多样性丧失的相关性,西班牙庞培法布拉大学联合进化生物学研究所分析了来自233种灵长类动物的809个个体基因组的重测序数据,涵盖了16个科目和86%的灵长类动物。

结果表明,跨家族和地理区域物种的遗传多样性与气候和社会有关,但与灭绝风险无关。这说明灵长类的遗传多样性与物种灭绝的风险并不完全匹配,遗传多样性并不能完全表现出物种的濒危程度。

此外,研究还表明,不同物种的突变率不同,这可能会受到有效种群规模的影响。这项研究将为未来灵长类动物基因组的研究开辟更广泛的研究途径。

利用灵长类动物突变预测人类疾病的风险。

到目前为止,糖尿病、心脏病等许多常见疾病的遗传原因尚不清楚,要么是由于缺乏遗传数据,要么是由于研究涉及大量的遗传和其他因素。

在另一项研究中,西班牙庞培法布拉大学联合进化生物学研究所和美纳人工智能实验室组织了多个研究小组,确定了430万个可能导致蛋白质结构变化的基因变异点。

在灵长类动物中发现的430万个错误突变中,研究人员发现其中6%在人类疾病中可能是良性的,这在灵长类动物中很常见,因此被认为对人类疾病的潜在影响很小。同时,在其他94%的变异中,研究人员使用PrimateAI-3D深度学习算法,这是一种由美纳团队开发的人工智能神经网络,用于判断人类可能的基因突变,并预测它是否可能是良性突变。

因美纳首席研究员凯尔·法赫说,他们发现,如果一个病人和几种灵长类动物发现了突变,它可能不是疾病的原因;如果在灵长类动物的基因组中发现罕见的突变,它很可能导致人类疾病。换句话说,常见变异可以平均识别更多可能生病的个体,而罕见变异更容易识别风险最高的异常个体。此外,一些罕见的突变本身可能会导致多基因疾病。

这一系列的研究可以帮助科学家进一步识别不同于灵长类动物的突变,这可能是人类进化和使我们成为人类的独特特征。

理查德·吉布斯是人类基因组测序中心的创始人,贝勒大学分子和人类遗传学讲座的教授,他说,这些研究将比较基因组学带到了一个新的高度,它对人类生物学的理解和实际临床诊断的影响是不言而喻的。

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