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中国科研团队发现了阿尔茨海默病的新致病基因

科技日报记者 孙瑜 通讯员 王蕾。中国致病

7月4日,科研记者从首都医科大学宣武医院获悉,团队贾建平团队近日在首都医科大学宣武医院获悉《BMC Medicine》该杂志发表了一篇关于阿尔茨海默病的发现研究论文(AD)ZDHC21是一种新型的候选致病基因突变 p.T209S是中国人首次发现的除三大已知致病基因外的新致病基因,对AD致病机制和药物开发具有重要意义。茨海

为了探索中国人AD的默病遗传机制,贾建平教授团队于2002年建立了中国家族性阿尔茨海默病注册网络,基因注册了404个AD系统,中国致病报道了世界10%的科研中国人AD基因突变,发现了53个中国人独特的团队致病基因突变,其中11个是发现世界上第一次报道,显示了中国人与其他种族之间的茨海遗传异质性。83.17%的默病404个家庭不携带已知基因PSENS/APP突变,表明仍有大量未知致病基因需要挖掘。基因

该研究在AD家系中确定了ZDHC21基因的中国致病变异位点(C.9A>T,p.T209S)并预测具有很强的致病性。这个家庭的所有AD患者都携带这个突变,而没有AD的家庭成员没有携带,这表明疾病是分开的。利用CRISPR/Cas9系统构建ZDHC21,进一步探索突变引起AD的分子机制 p.T209S点突变小鼠。小鼠模型表现出空间学习和记忆障碍,大脑Aβ积累、过度磷酸化和神经元丢失表明突变具有很强的致病性。

该研究还发现,棕榈酰基转移酶抑制剂可以降低神经元对兴奋性毒性的敏感性,从而逆转突触功能损伤。研究表明,ZDHC21特异性底物的异常棕榈酰化是驱动AD的新机制,可能成为未来AD治疗的潜在目标。

(受访者供图)。

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