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免疫反应可能影响唐氏综合征,仍需进一步研究人类的适用性

科技日报记者 张梦然。免疫

5日发表的影响一项动物实验研究发现,21号染色体上的唐氏干扰素受体(IFNR)三种基因簇复制物可能与唐氏综合征的某些特征有关,但相关机制仍需进一步研究。综合征仍

唐氏综合征是需进性一种遗传性疾病,患者所有细胞的步研21号染色体都有三种副本,而不是究人两种正常副本。21号染色体中有一组免疫相关基因,适用又称IFNR基因簇。免疫然而,影响目前尚不清楚21号染色体的唐氏多余副本是如何导致这种疾病的。小鼠以前研究过这种疾病,综合征仍因为与人类21号染色体对应的需进性基因组区域有多余副本的小鼠也显示了唐氏综合征患者的许多特征。


研究小组对小鼠进行基因组工程研究。步研
图片来源:自然遗传学。究人

科罗拉多大学安舒茨医学分校团队分析了304名唐氏综合征患者(163名男性、141名女性)和96名对照组(44名男性和52名女性)的血液,发现IFNR的过度表达与唐氏综合征患者的干扰素长期过度活跃和炎症有关。为了进一步研究,他们删除了IFNR基因簇的第三个副本。结果表明,这可以减少以前在三只基因簇复制的小鼠中过度活跃的免疫反应。研究小组进行了分子、结构和认知测试,指出删除IFNR的第三个副本可以改善唐氏综合征小鼠的许多特征,包括认知缺陷和心脏问题。

该团队指出,由于研究对象是小鼠,因此在将结果推向人类时应谨慎,仍需进一步研究和理解免疫反应异常背后的机制。

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